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病例报告
伴脑白质病变的强直性肌营养不良症两例
梁欣 刘兰祥

Cite this article as: Liang X, Liu LX. Two cases of myotonic dystrophy with cerebral white matter lesions[J]. Chin J Magn Reson Imaging, 2022, 13(2): 101-102.本文引用格式:梁欣, 刘兰祥. 伴脑白质病变的强直性肌营养不良症两例[J]. 磁共振成像, 2022, 13(2): 101-102. DOI:10.12015/issn.1674-8034.2022.02.023.


[摘要] 本研究经秦皇岛市第一医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批文编号:2021L001。
[关键词] 强直性肌营养不良;脑白质病变;磁共振成像
[Keywords] myotonic dystrophy;brain white matter lesions;magnetic resonance imaging

梁欣    刘兰祥 *  

承德医学院附属秦皇岛市第一医院放射科,秦皇岛 066000

刘兰祥,E-mail:liulanxiang@sina.com

作者利益冲突声明:全部作者均声明无利益冲突。


收稿日期:2021-07-13
接受日期:2021-09-24
中图分类号:R445.2  R746.2 
文献标识码:B
DOI: 10.12015/issn.1674-8034.2022.02.023
本文引用格式:梁欣, 刘兰祥. 伴脑白质病变的强直性肌营养不良症两例[J]. 磁共振成像, 2022, 13(2): 101-102. DOI:10.12015/issn.1674-8034.2022.02.023

       本研究经秦皇岛市第一医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批文编号:2021L001。

       病例1:患者男,14岁,间断四肢抽搐1年,每次数秒缓解。于2019年4月23日来秦皇岛市第一医院就诊。查体:双肺叩清,未闻及干湿性啰音。颅脑MRI示双侧额、顶、颞叶、侧脑室旁白质可见片状异常信号影,T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,FLAIR呈高信号(图1)。经临床问诊,本患者直系亲属哥哥肌无力和肌萎缩累及头面部,颞肌、咬肌萎缩呈“斧状脸”。未征得患者同意,未做病理活检。最终患者经北京儿童医院确诊为强直性肌营养不良症1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)。

       病例2:患者男,48岁,既往体健,白内障。患者于2018年9月出现一过性眩晕、走路不稳。于2019年3月4日到北戴河医院就诊,颅脑MRI示双侧颞叶、岛叶异常信号,考虑:脑白质脱髓鞘改变。2019年4月8日因左下肢活动不利2个月,加重一周来秦皇岛市第一医院就诊。查体:神经查体阳性;双耳鸣,左侧为著;四肢腱反射未引出;双足音叉振动觉消失。颅脑MRI+强化示双侧颞叶、岛叶可见对称性片状异常信号影,T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,FLAIR呈高信号,双侧颞叶萎缩,脑沟增宽(图2A、2B),增强扫描后未见明显强化(图2C)。实验室检查:脑脊液糖测定4.39 mmol/L,脑脊液氯化物测定127.6 mmol/L,白细胞数2×106/L,单核细胞比例0%,细菌涂片未见细菌,新型隐球菌鉴定阴性。四肢肌电图+神经电图:神经传导速度(never conduction velocity,NCV):双下肢周围神经运动传导波幅降低,运动传导速度减慢,双腓浅神经感觉传导波幅降低。最终该患者经北京军颐中医医院诊断为DM1。

       目前病例1随访体健,未见明显后遗症。病例2伴发糖尿病,经对症治疗后好转。

图1  男,14岁,DM1。A~B:颅脑MRI示双侧半卵圆中心T2WI、FLAIR呈对称性高信号(箭);C:额叶、颞叶、侧脑室旁白质FLAIR呈对称性高信号(箭)。
图2  男,48岁,DM1。A~B:颅脑MRI示双侧颞叶、岛叶FLAIR呈对称性高信号,双侧颞叶萎缩(箭);C:颅脑增强示未见明显强化。
Fig. 1  Male, 14-year-old, DM1. A-B: T2-weighted and FLAIR axial MRI demonstrated symmetrical hyperintensity in centrum semiovale (arrow); C: FLAIR axial MRI showed symmetrical hyperintensity in white matter of frontal lobe, temporo-polar and paraventricular (arrow).
Fig. 2  Male, 48-year-old, DM1. A-B: FLAIR axial MRI demonstrated symmetrical hyperintensity in bilateral temporo-polar and lobus insularis, bilateral temporal-polar atrophy was showed in the FLAIR axial MRI (arrow). C: Enhancement was not presented in brain lesions.

讨论

       DM是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的罕见病,根据基因不同分为DM1和DM2型,其他系统表现包括糖尿病、周围神经病、白内障等,好发于中青年[1]。通过对2例DM1患者脑MRI分析,得出DM1的影像学表现为对称性脑白质T2WI高信号改变和脑萎缩,主要以双侧颞叶为主。Franc等[2]用基于体素的形态学分析(voxel-based morphometry,VBM)方法分析了5例DM1与正常患者的脑灰质体积,结果证明DM1患者脑白质病变累及整个大脑,以额叶与颞叶萎缩更为显著,与本研究相符。本研究中有1病例发现可累及双侧岛叶,临床会诊不除外自身免疫性脑炎,腰穿后脑脊液检查为阴性,后追问家族史,患者诉家族中有认知功能障碍及肌强直史,家族中无脑卒中病史,不符合常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的发病年龄,给予患者肌电图检查后最终确诊为DM1。同时,有文献报道了1例DM1患者,颅脑MRI显示病变累及了双侧颞叶及岛叶,与本病例相符[3]。此外,我们还发现脑白质高信号并不累及基底节区和丘脑。近年有报道,DM1具有一定家族遗传史,白内障为DM1最常见的临床症状之一,我们发现本例成人型DM1也有白内障,与先前文献对应一致[4],而年龄较小患者没有此类症状,表明DM1的发生可能与年龄相关,未来需大样本来验证此观点。

       鉴别诊断:DM1需与CADASIL、脑白质营养不良、多发性硬化、自身免疫性脑炎相鉴别。CADASIL是一种非动脉硬化性常染色体显性遗传性卒中,临床表现为短暂性脑缺血发作、认知功能障碍。颅脑MRI表现为多发皮质下梗死灶及双侧脑室旁白质多发斑点状异常信号,磁敏感加权成像(susceptibility weighted imaging,SWI)检测微出血可能是影像学上两者的一个鉴别点[5]。多发性硬化:呈急性、亚急性疼痛,首发症状为一个或多个肢体感觉异常,运动障碍,常同时侵犯中枢神经系统多个部位的白质,颅脑MRI表现为T2WI局灶性高信号,增强扫描可排除脱髓鞘改变。自身免疫性脑炎临床表现通常包括发热、呕吐,脑脊液炎性改变,MRI增强扫描通常无病灶强化。脑脊液检查和MRI可排除炎症。脑白质营养不良是一大类以髓鞘形成不良为特征的遗传家族性疾病,主要发生于儿童及婴儿期。临床上可表现为抽搐、行走困难。头颅MRI显示:髓鞘形成不良,脑白质区病变对称分布,主要累及深部白质及侧脑室旁,不累及双侧颞叶[6]。综上所述,DM1是一种罕见的遗传病变,在临床上遇到双侧颞叶萎缩为早期表现的患者应考虑此病。该病与患者年龄存在相关性,且临床表现各异,早期较易漏诊误诊。另有研究表明磁共振弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)诊断DM1较FLAIR更为敏感[2],下一步需更深层次的研究来探索新型方法,以达到准确检测的目的。

[1]
Conforti R, de Cristofaro M, Cristofano A, et al. Brain MRI abnormalities in the adult form of myotonic dystrophy type 1: A longitudinal case series study[J]. Neuroradiol J, 2016, 29(1): 36-45. DOI: 10.1177/1971400915621325.
[2]
Franc DT, Muetzel RL, Robinson PR, et al. Cerebral and muscle MRI abnormalities in myotonic dystrophy[J]. Neuromuscul Disord, 2012, 22(6): 483-491. DOI: 10.1016/j.nmd.2012.01.003.
[3]
Okkersen K, Monckton DG, Le N, et al. Brain imaging in myotonic dystrophy type 1: A systematic review[J]. Neurology, 2017, 89(9): 960-969. DOI: 10.1212/WNL.0000000000004300.
[4]
Aves SJ, Tongue N, Findlay KL, et al. CTG trinucleotide repeat lengths in myotonic dystrophy alleles of patients with senile cataracts[J]. Hum Mutat, 1997, 9(1): 95-96. DOI: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:13.0.CO;2-J.
[5]
Zhu S, Nahas SJ. CADASIL: Imaging Characteristics and Clinical Correlation[J]. Curr Pain Headache Rep, 2016, 20(10): 57. DOI: 10.1007/s11916-016-0584-6.
[6]
Resende LL, de Paiva ARB, Kok F, et al. Adult Leukodystrophies: A Step-by-Step Diagnostic Approach[J]. Radiographics, 2019, 39(1): 153-168. DOI: 10.1148/rg.2019180081.

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